I型神经纤维瘤病(NF1)是一种罕见常染色体显性遗传病，多在儿童期发病，出现进行性皮肤、神经、骨骼和肿瘤的表现。发生中枢和周围神经系统肿瘤的风险更高，其中丛状神经纤维瘤(PN)较为常见，在我国存在重大未被满足的临床治疗需求。司美替尼（科赛优）作为全球获批用于该适应症的靶向药物，为我国患者提供新的治疗选择。

司美替尼的适应症：

NF1，这一罕见的常染色体显性遗传病，往往在儿童早期，特别是10岁之前便显露端倪，给患者的身心健康带来巨大挑战。丛状神经纤维瘤作为NF1的典型并发症，其严重性不容忽视，可能引发面部畸形、剧烈疼痛、运动功能受限、气道受阻乃至视力损害等一系列严重后果，严重影响患者的生活质量。

科赛优专为3岁及以上罹患I型神经纤维瘤病（NF1）的儿童患者设计，尤其适用于那些伴随有症状显著且手术难以干预的丛状神经纤维瘤（PN）病例。

司美替尼作用机制：

司美替尼是丝裂原活化蛋白激酶1和2（MEK1/2）的抑制剂。MEK1/2蛋白是细胞外信号相关激酶（ERK）途径的上游调节因子。MEK和ERK都是RAS调控的RAF-MEK-ERK通路的重要组成部分，这一通路常在多种癌症中被激活。在动物实验中，Selumetinib可以抑制NF1小鼠的ERK磷酸化，并减少神经纤维瘤的数量、体积和增殖。

司美替尼的有效性得到实证：

司美替尼治疗后，所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小（平均减少了31%），取得更佳疗效治疗周期的中位数为20个（80周）。在入组的24位患儿中，17位药物有效，有效率为71%。其中，20毫克组9人有效（共12人），25毫克组5人有效（共6人），30毫克组3人有效（共6人）。取得疗效的患儿继续服用药物其疗效会得以维持，维持周期的中位数为23个。

值得注意的是，该药在治疗过程中可能会出现一些不良反应，包括但不限于呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻、恶心等。此外，还可能出现心脏问题、眼疾、严重皮疹等严重不良反应。因此，在使用司美替尼时，需要密切关注患者的反应，并在医生指导下进行必要的监测和调整。